4 أمراض وراثية مرتبطة بالجنس

سبتمبر 8, 2021

عندما يكون الخلل في جين موجود على أحد الكروموسومات الجنسية فإنّ المرض الناتج هو مرض وراثيّ مرتبط بالجنس.

الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X أكثر شيوعاً من الأمراض المرتبطة بالكروموسوم Y لذلك غالباً ما يتمّ التعبير عن الأمراض الموروثة المرتبطة بالجنس، المرتبطة بالكروموسوم X.

المحتوى

ما هي الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس؟

هي نمط من أنماط الوراثة الجينية التي يكون فيها الجين الطافر موجوداً على الكروموسوم الجنسي إكس، بحيث إنّ طفرة في أحد الجينات الموجودة على كروموسوم X تؤدّي إلى التعبير الجينيّ عن صِفة أو سِمة معيّنة بشكل ظاهِريّ.

يوجد نوعان:

  • الوراثة المتنحّية المرتبطة بـ X وهي الأكثر شيوعاً.
  • الوراثة السائدة المرتبطة بـ X.

اقترح بعض العلماء وقف استخدام المصطلحَين “السائدة” و”المتنحّية” عند الإشارة إلى الوراثة المرتبطة بـ X بسبب الآليات المتعدّدة التي يمكن أن تؤدّي إلى التعبير عن الصفات المرتبطة بـ X في الإناث.

هيموفيليا

تحدث الهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات التي تقدّم تعليمات لصنع بروتينات عامل التخثّر اللازمة لتكوين جلطة دموية.

يمكن أن يمنع هذا التغيير أو الطفرة بروتين التخثّر من العمل بشكل صحيح أو فقدانه تماماً.

يحتوي الدم على العديد من البروتينات التي تسمّى عوامل التخثّر التي يمكن أن تساعد في وقف النزيف.

الأشخاص المصابون بالهيموفيليا لديهم مستويات منخفضة من العامل الثامن أو العامل التاسع.

توجد جينات المرض على كروموسوم إكس، يرِث الذكور كروموسوم X من أمّهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم، بينما ترِث الإناث كروموسوم X واحداً من كلّ والد.

يُصاب الذكور بالهيموفيليا إذا ورثوا كروموسوم X به طفرة في جين العامل الثامن أو العامل التاسع، ويمكن أن تُصاب الإناث أيضاً بالهيموفيليا، لكنّ هذا نادر جداً.

الحثل العضلي بيكر

هو شكل من أشكال الحثل العضلي، وهو اضطراب وراثي يجعل عضلات الجسم تدريجياً أضعف وأصغر.

تضعف العضلات لأّن الديستروفين dystrophin، وهو بروتين تصنعه خلايا العضلات، لا يعمل كما ينبغي، الأمر الذي يعرّض خلايا العضلات لخطر التلف مع الاستخدام العادي.

عادة، يقوم الجسم بإصلاح أو استبدال خلايا العضلات التالفة، بينما في الحثل العضلي بيكر تموت الخلايا بدلاً من ذلك.

معظم الأطفال الذين يعانون من خلل في جين الديستروفين يحصلون عليه من الأم، التي تحمل الجين المعيب.

مرض فابري

مرض فابري هو مرض وراثيّ نادر يسبّبه نقص إنزيم، وهو اضطراب في تخزين الدهون يصيب الذكور بشكل رئيسيّ.

يمكن أن يسبّب المرض صعوبات طويلة الأمد في الكِلى والقلب والجهاز العصبيّ، ويمكن أن تكون قاتلة.

يحدث النقص الأنزيميّ بسبب طفرات في جين (GLA) الذي يوجّه الخلايا لصنع أنزيم(α-Gal A) .

يقع جين GLA على كروموسوم X، وبالتالي، فإنّ مرض فابري موروث باعتباره اضطراباً مرتبطاً بالكروموسوم X، فعادةً ما يتأثّر الذكور بالمرض أكثر من الإناث.

متلازمة ريت

متلازمة ريت هي اضطراب عصبيّ وراثيّ نادر يحدث بشكل حصريّ في الفتيات ويؤدّي إلى إعاقات شديدة تؤثّر على كلّ جانب من جوانب حياة الطفل تقريباً، كالقدرة على الكلام والمشي والأكل وحتى التنفّس.

تحدث متلازمة ريت بسبب طفرات في الكروموسوم X في جين يسمّى MECP2، تعتبر نادرة جداً عند الأولاد.

يمكن أن تظهر متلازمة ريت مع مجموعة واسعة من الإعاقة تتراوح من خفيفة إلى شديدة.

يتمّ تحديد مسار وشدّة متلازمة ريت من خلال موقع ونوع وشدّة الطفرة وتعطيل X.