متلازمة تيرنر هي اضطراب جيني مزمن، ونادر، وعشوائي، يعتبر حالة تؤثر على الإناث فقط، ويسبب مجموعة من المشكلات الطبية، ومشكلات النمو.
لمتلازمة تيرنر أنواع وهي الكلاسيكية حيث يكون أحد كروموسومات X مفقوداً كلياً، وأما الفسيفسائية فيكون أحد كروموسومات X مفقود جزئيّاً.
يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X بشكل عشوائي، قد يكون نتيجة خلل في الحيوانات المنوية أو البويضة.
قد يحدث الخطأ في الانقسام الخلوي أثناء المراحل المبكرة من نمو الجنين، فيؤدي ذلك إلى احتواء بعض الخلايا في الجسم على نسختين كاملتين من كروموسوم X، واحتواء الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من كروموسوم X.
لا يمثّل التاريخ العائلي عامل خطر، لذا من غير المحتمل أن يكون لدى والدَي طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر طفلة آخرى مصابة بنفس الاضطراب.
يتم التشخيص خلال حياة الجنين أو في مرحلة الطفولة أو خلال فترة البلوغ على الشكل:
يتم اللجوء لبعض الاختبارات قبل الولادة للكشف عن متلازمة تيرنر:
يتم ذلك بأخذ قطعة صغيرة من نسيج المشيمة في مرحلة النمو، إذ تحوي المشيمة على نفس المواد الجينية التي يحملها الجنين، فيتم إرسالها إلى مختبر الوراثة لعمل دراسات حول الكروموسومات.
هو السائل الذي يغلّف الجنين، ويتكوّن معظمه من إفرازات الجنين مثل البول، وأيضاً يحتوي على خلايا متناثرة من الجنين.
يتمّ أخذ عينة من هذا السائل إلى معمل الوراثة لإجراء دراسة حول كروموسومات الطفل في هذه الخلايا.
أكثر العلامات شيوعاً بين كل البنات تقريباً، هي قصر القامة وقصور المبايض، يمكن أن تظهر الأعراض بدرجات متفاوتة، اعتماداً على التركيب الوراثي لكل شخص ومن العلامات والأعراض الأخرى:
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ومع ذلك هناك علاجات للتعايش مع الحالة، فإنّ معظم العلاجات للمصابات بمتلازمة تيرنر تشمل العلاجات الهرمونية:
هرمون النمو:
بالنسبة إلى معظم الفتيات، يوصى بالعلاج بهرمون النمو الذي يتم تقديمه يومياً في العادة على شكل حقن من هرمون النمو البشري بهدف زيادة الطول إلى أقصى طول ممكن ومناسب للمرحلة العمرية للأنثى المصابة.
العلاج بالإستروجين:
تحتاج معظم المصابات إلى العلاج بالإستروجين، ويبدأ هذا العلاج في سن 11 أو 12 سنة تقريباً.
يعطى الإستروجين لتعزيز البلوغ وتطور العلامات الجنسية، إلا أن هذا العلاج يستمر في العادة حتى الوصول إلى العمر المتوسط لانقطاع الطمث.
لا توجد طريقة لمنع حدوث متلازمة تيرنر، ولكن يمكن اتباع نمط حياة صحي لمنع مضاعفات أمراض القلب والأوعية الدموية لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر.
يمكن مساعدة المصابات عن طريق المتابعة المنتظمة، والتحكّم بالمشكلات الصحّية عن طريق فريق طبّي من جميع التخصّصات، كذلك المساعدة في الحمل والإنجاب.