ماهي العيوب الخلقية؟

نوفمبر 24, 2021

العيب الخَلقي هو خلل جيني يحدث في مراحل التكوين الأولى للخلية التكوينية وفيه تتعرض الخلية لبعض العوامل الشاذة عن تطور الجنين الطبيعي، وقد يشمل على عيب في شكل جسم الطفل، أو عيب في وظائف الجسم، وهذا العيب قد يكون نتيجة أخطاء في التكوين، عدوى، أو خلل في الكروموسومات.

المحتوى

ما الفرق بين العيب الخلقي والإعاقة؟

من الضروري التفرقة العلمية بين الأطفال ذوي العيوب الخلقية والأطفال المعوقين، فالطفل ذو العيب الخلقي ليس معاقاً على الإطلاق، فهو يستطيع ممارسة حياته بصورة طبيعية بعد تلقّيه للعلاج.

الطفل المصاب بالعيوب الخلقية قد يحتاج إلى عملية جراحية أو معالجة طبّية أخرى، يستطيع بعدها الحياة بصورة طبيعيّة في أغلب الأحيان إذا حصل على العناية الصحيحة في الوقت المناسب.

أما الطفل المعوّق فهو الطفل الذي يولد أو يصاب بعد الولادة بإعاقة ذهنية أو حركية نتيجة لمرض معيّن كحالات الشلل الدماغي أو شلل الأطفال.

أنواع العيوب الخلقية

العيوب الولادية يمكن أن تتفاوت من معتدلة إلى حادّة، وبعض هذه العيوب يمكن أن يعرّض الطفل للموت، ومن أنواعها:

المهق:

يسمّى أيضاً انعدام لون الجلد، هو اضطراب خلقي وراثي نادر غير مُعدٍ يتّسم بغياب كامل أو جزئي لمادة الميلانين من الجسم، يستمرّ مدى الحياة، ولا يزداد سوءاً بمرور الوقت.

عادةً ما تظهر العلامات على البشرة والشعر ولون العين، ومع ذلك فإنّ جميع المصابين يعانون مشاكل في الرؤية.

ومن العلامات المميّزة:

  • البشرة الوردية، وقد لا يتغير لون البشرة لدى البعض.
  • عيون زرقاء شاحبة، رمادية أو بنية، وقد يتغير مع التقدّم في السن.
  • الحوَل.
  • عدم وضوح الرؤية أو قِصر النظر.
  • حساسية للضوء (رُهاب الضوء).
  • الحركة اللاإرادية السريعة للعيون (رأرأة).

أنواع المهق:

  • المهق الجلدي:

يعدّ الأكثر انتشاراً في العالم، ويشمل نقص صبغة الميلانين في الجلد والعيون والشعر.

يظهر معظم الأشخاص المصابين بمظهر أبيض أو شاحب جداً.

  • المهق البصري:

يشمل فقدان صبغة الميلانين في العينين فقط.

يظهر معظم الأشخاص المصابين بالمهق البصري أو العيني بمظهر شخص أزرق فاتح العينين، وقد يتطلّب التشخيص اختبارات جينية.

معظم المصابين بالمهق لا يعانون مشاكل صحية، ولكن هناك احتياطات تتبع لتخفيف الأعراض، حيث تشمل:

  • تجنّب التعرّض لأشعّة الشمس وحماية الجلد.
  • نظارات لتصحيح مشاكل الرؤية.
  • إجراء جراحة لتصحيح حركة العين غير الطبيعية (الرأرأة).
  • ارتداء نظارات شمسية لتأمين حماية للعين.

الشفة المشقوقة أو الحلق المشقوق أو الشفة الأرنبيّة

الشفة تتكوّن بين الأسبوع الرابع والسابع من الحمل، وتحدث الشفة المشقوقة إذا لم ينضمّ النسيج المصنوع من الشفة تماماً قبل الولادة، مما يؤدي إلى فتحة في الشفة العليا.

ويمكن أن يكون ثقب الشفة فتحة صغيرة أو فتحة كبيرة يمكن أن تعبر الأنف.

الشفة الأرنبية تعتبر أحد الأنواع المتعددة للتشوّه الخَلقي الناجمة عن النموّ غير الطبيعي في وجه الطفل أثناء فترة الحمل.

ونادراً ما قد تمتد الشقوق إلى أجزاء أخرى من الوجه، مثل العينين والأذنين والأنف والخدّين والجبين، ولكن هذه الحالات من الشقوق تعدّ نادرة جداً.

يتمّ علاج الأطفال الذين يعانون من الشفة الأرنبية بالجراحة التجميلية، وتعتبر عمليّة تجميل الشفة الأرنبية من جراحات الأطفال غير الخطيرة، وتحتاج فريقاً طبياً مكوّناً من كافّة التخصّصات منها: جراح التجميل، طبيب أنف وأذن، طبيب أسنان، وطبيب أطفال أيضاً، وذلك لضمان نجاح العملية.

يحتاج الأطفال الذين يولدون بشقوق الفموية إلى أنواع أخرى من العلاج، مثل تقويم الأسنان وعلاج النطق.

عند ولادة شخص بشفة أرنبية أو شقّ حلقي فإن ذلك يزيد نسبة إصابة أبنائه.

المصادر