في جسم الإنسان هناك أنزيمات وعمليات كيميائية معينة تعمل على تفتيت الطعام والمواد الأخرى التي لم يعد الجسم بحاجة لها، فعندما يعاني الشخص من اضطراب استقلابي، تكون بعض المواد الكيميائية المستخدمة في عملية التمثيل الغذائي إما مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح.
الاضطراب الاستقلابي هو طفرة جينية وراثية نادرة تحدث نتيجة خلل في جين معين يؤدي إلى نقص في أنزيمات الجسم، تنتقل هذه الطفرة الجينية عبر الأجيال.
لا يصاب الشخص بالمرض إلا عند اجتماع الجينات من الأم والأب بنفس الطفرة الجينية فإن ذلك يسبب ظهور أعراض الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع، أما وجود طفرة في جينات أحد الأبوين فقط فيكون الشخص حامل للمرض ولا تظهر عليه أعراض هذا المرض.
الاضطرابات الاستقلابية الوراثية تنتج بسبب أحد الأمور التالية:
إن عدم إنتاج الإنزيمات أو عدم عملها بشكل صحيح يسبب:
تختلف أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي الجيني بشكل كبير اعتماداً على مشكلة التمثيل الغذائي الموجودة فإن أعراض متلازمة هنتر تختلف عن أعراض داء غوشيه وغيرها من أمراض استقلابية وراثية، لكن هناك بعض الأعراض المشتركة بين هذه الأمراض تتضمن ما يلي:
قد تظهر الأعراض فجأة أو تتطور ببطء، وقد تظهر الأعراض في غضون أسابيع قليلة بعد الولادة، أو تستغرق سنوات حتى تظهر.
بعض الاضطرابات الاستقلابية يتم تشخيصها بالفحص الروتيني للرضيع والذي يشمل فحص الدم والسمع وفحص القلب، ولكن لا يوجد فحوصات معينة تشخص جميع الاضطرابات الاستقلابية.
فغالباً لا يتم التشخيص حتى تظهر الأعراض، إذ بمجرد ظهور الأعراض تتوفر اختبارات محددة للدم أو الحمض النووي لتشخيص معظم اضطرابات التمثيل الغذائي الجيني، حيث يقوم الطبيب المختص بإجراء فحوصات خاصة متعلقة في مرض الاستقلاب لدى المصاب.
تتوفر علاجات محدودة لاضطرابات الاستقلاب الموروثة، حيث لا يمكن تصحيح الخلل الجيني الأساسي الذي يسبب الحالة بالتكنولوجيا الحالية، وبدلاً من ذلك تحاول العلاجات التغلب على المشاكل الموجودة في عملية التمثيل الغذائي (الاستقلاب).
التدابير المتبعة لتحقيق علاج فعال لمشاكل الاستقلاب (التمثيل الغذائي):
لكل اضطراب طريقة مختلفة تماماً في العلاج وحمية خاصة لا تصلح لغيره أبداً، ولأن النظام الغذائي للمصابين بتلك الاضطرابات لابد أن يكون دقيقاً ومحدداً حسب الحالة.
فمن الضروري أن يتلقى الشخص المصاب باضطراب التمثيل الغذائي الوراثي الرعاية في مركز طبي لديه خبرة في هذه الحالات النادرة.
بالنسبة للحمية الغذائية التي قد تكون في بعض الأحيان العلاج الوحيد، فلابد من الدقة المتناهية في التعامل مع المريض وحساب احتياجاته الغذائية بناء على فحوصات وتحاليل حديثة، والتنسيق مع الطبيب المعالج ومع أخصائي التغذية والبقاء على تواصل معهما لضمان الدقة في العلاج.