متلازمة بلوم

المزايا السريرية، والتي تُرى في جميع مراحل الحياة:

• ضعف النموّ الذي يؤثّر على الطول والوزن ومحيط الرأس.
• يتمّ الإبلاغ عن صعوبات التغذية بشكل شائع عند الأطفال، يتغذّى الطفل المصاب ببطء، ولديه شهيّة منخفضة ويأكل مجموعة محدودة من الأطعمة. نادراً ما يكون الأطفال في النطاق الطبيعي للنموّ، على الرغم من أنّ مستويات هرمون النموّ لديهم طبيعية.
• الارتجاع المعِديّ المريئيّ شائع وقد يساهم في مشاكل التغذية.
• الآفات الجلديّة، علماً أنّ الجلد عند الولادة والرضاعة يبدو طبيعياً، ولكن يظهر فيما بعد طفح جلديّ أحمر على الأنف والوجنتَين على شكل فراشة، وأحياناً على اليدَين والساعدَين بسبب تمدّد الأوعية الدمويّة الصغيرة.
• الجلد شديد الحساسيّة لأشعّة الشمس، وغالباً ما يحدث هذا الطفح الجلديّ لأوّل مرّة بعد التعرّض للشمس في السنة الأولى أو الثانية من العمر.
• تتلوّن مناطق من الجسم بلون بنّيّ أو رماديّ (بقع كافيه).
• علامات نقص المناعة نتيجة لذلك، يمكن أن يعاني المصابون من التهابات متكرّرة، وخاصّة التهابات الأذن والتهابات الجهاز التنفّسيّ بالإضافة إلى ذلك، فإنّ حوالي 10 % من المصابين بمتلازمة بلوم سيصابون بمرض السكّري.

يصاب ما لا يقل عن 50% من المصابين بهذا الاضطراب في نهاية المطاف بنوع من أنواع السرطان، وخاصّة سرطان الدم وسرطانات الجهاز الهضميّ مثل القولون وسرطان الجلد.